Diagnóstico prenatal
Sin duda, la principal prueba de diagnóstico prenatal es la ecografía. En ocasiones, la presencia de una malformación detectada por ecografía, o bien la sospecha de una alteración cromosómica fetal, puede hacer necesario conocer el cariotipo del feto (patrón de los cromosomas del bebé).
Además, podemos valorar la dotación cromosómica fetal mediante las llamadas pruebas invasivas en diagnóstico prenatal: la biopsia corial para el estudio de las vellosidades coriales, y la amniocentesis para el estudio de las células presentes en el líquido amniótico.
BIOPSIA CORIAL
Las vellosidades coriales se obtienen de una biopsia (biopsia corial) realizada sobre la placenta entre las semanas 10 y 13 de gestación (ambas incluidas). La podemos realizar bien por vía vaginal (transcervical) o bien por vía abdominal (transabdominal). En cualquier caso, se trata de una prueba que no está exenta de riesgos, y cuya realización puede dar lugar a complicaciones en la gestación, e incluso a la pérdida del embarazo.
AMNIOCENTESIS
La amniocentesis consiste en la obtención de líquido amniótico mediante punción abdominal. Se puede realizar a partir de las 15 semanas de gestación, y hasta el final de embarazo. Al igual que en el caso de la biopsia corial, no está exenta de riesgos y su realización puede dar lugar a complicaciones durante el embarazo y la pérdida de la gestación.
TEST PRENATAL NO INVASIVO
En los últimos años ha aparecido el test prenatal no invasivo, que ha cambiado radicalmente el diagnóstico prenatal. Este test consiste en un análisis de sangre materna en el que se busca material genético desprendido de la placenta. La utilidad diagnóstica de esta prueba es mucho más limitada que el análisis del líquido amniótico y el estudio de las vellosidades coriales. Su uso se recomienda para descartar la presencia de alteración en el número de los cromosomas 13, 18, y 21; y no se debe usar en presencia de una malformación fetal.
TEST DE PORTADORES
Los test de portadores se realizan de forma preconcepcional a los padres para comprobar si estos son portadores de enfermedades que pudieran, en el futuro, afectar a su descendencia. Bajas con un simple análisis de sangre o saliva a los padres para comprobar si son portadores de las enfermedades incluidas en el test. Es importante que los padres tengan un correcto asesoramiento antes de la realización de la prueba, ya que los resultados pueden ser difíciles de interpretar.
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