Test prenatal no invasivo
También llamado test de cromosomopatías en sangre materna, ha revolucionado el mundo del diagnóstico prenatal durante los últimos años. Existen multitud de test disponibles en el mercado, ofertando diferentes posibilidades diagnósticas.
El fundamento de la prueba se basa en la detección de material genético fetal en la sangre materna. Este material genético procede de la placenta, y mediante su análisis se lleva a cabo el test. Las posibilidades diagnósticas abarcan desde conocer el sexo fetal, hasta la detección de aneuploidías y microdelecciones .
No todos los test disponibles son iguales. Es fundamental usar aquellos que presentan una literatura científica que avale la prueba. Un falso positivo o falso negativo puede conllevar consecuencias severas. Es importante un adecuado asesoramiento por un especialista en diagnóstico prenatal. Una prueba mal indicada puede dar lugar a una falsa sensación de seguridad o bien a una pérdida de dinero.
También hay que tener en cuenta que la capacidad de detección de enfermedades por este test es limitada, y que si bien presenta muy buena capacidad de detección de trisomía 21 (Síndrome de Down), la tasa de falsos positivos para microdelecciones, por ejemplo, es inaceptable como prueba de screening.
No es recomendable el test más allá de la detección de aneuploidías en los cromosomas 13, 18 y 21; así como para conocer el sexo fetal. El resto de pruebas presenta altas tasas de falsos positivos, lo cual da lugar a amniocentesis y/o biopsias coriales innecesarias.
El momento de realización del test también es importante. La mayoría de las casas comerciales promocionan la posibilidad de realización del test a partir de semana 10 de gestación. Efectivamente, esto es técnicamente posible, pero sin duda no es medicamente recomendable. No tiene ningún sentido realizar el test prenatal no invasivo antes de la ecografía de semana 12.
En esta ecografía, que siempre debe ser realizada por personal especializado en diagnóstico prenatal, se realiza un análisis detallado del feto en busca de marcadores ecográficos de cromosomopatía (traslucencia nucal, hueso nasal, onda de velocidad de flujo en el ductus venoso, y flujo a través de la válvula tricúspide).
En ocasiones se encuentran marcadores potentes de alteranción cromosómica en esta ecografía, y la realización de un test prenatal no invasivo no está indicada, siendo necesaria la realización de una prueba invasiva (biopsia corial o bien amniocentesis a partir de las 15 semanas de gestación).
Una de las maneras de introducir el test prenatal no invasivo en la práctica clínica habitual, es hacerlo de forma complementaria al screening convencional o triple screening que se realiza de rutina en los embarazos (algoritmo calculado en base a la medida de la traslucencia nucal, la edad materna, y el valor de las hormonas PAPP-A y B-HCG, que da una probabilidad de síndrome de Down, Edwards, y Patau).
El test prenatal no invasivo es una herramienta muy útil en 3 situaciones
- Casos en los que existiendo una ecografía absolutamente normal, el screening convencional nos da alto riesgo para cromosomopatía.
- Casos en los que existiendo una ecografía absolutamente normal, el screening convencional nos da un riesgo intermedio de cromosomopatía (entre 1/250 y 1/1000). Con esta estrategia reducimos al máximo la probabilidad de un falso negativo del screening convencional.
- Casos en los que no ha sido posible la realización del screening convencional.
También hay que tener en cuenta que existen pacientes en los que o bien por malos antecedentes personales, o bien por ansiedad frente a la posibilidad de una cromosomopatía fetal se puede ofrecer el test prenatal no invasivo. Pero en estos casos, también es fundamental realizar el test después de haber realizado la ecografía de semana 12.
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